Młode matki po porodzie często pytają (lub same sprawdzają) czy ich dziecko ma wszystkie paluszki. Po co? Chcą się dowiedzieć, czy aby na pewno wszystko z nim w porządku. Naiwne myślenie? Nie do końca. Pewne nieprawidłowości rzeczywiście można wyczytać z dłoni i ze stóp. Małpia bruzda na jednej lub obu dłoniach i przerwa sandałowa między palcami stóp kojarzone są przede wszystkim z zespołem Downa, ale też z innymi wadami, dlatego każą medykom wzmóc czujność i dokonywać kolejnych oględzin. Mimo to - nie przesądzają o niczym.
Niektóre wrodzone odmienności w piśmiennictwie medycznym określane są mianem tzw. małych anomalii. Jedna, czy dwie małe anomalie zaobserwowane u danej osoby traktuje się zwykle jeszcze jako normę - zwłaszcza że małe anomalie nie niosą za sobą żadnych następstw zdrowotnych i nie mają większego wpływu na funkcjonowanie pacjenta. To raczej dyskretne zmiany o znaczeniu kosmetycznym (lub nawet i nie), odróżniające nieco osoby je mające od większości populacji.
Jeśli jednak małe anomalie są trzy lub jest ich jeszcze więcej, stanowią już czytelny sygnał alarmowy, którego nie powinien przeoczyć żaden pediatra (choć mogłyby umknąć rodzicielskiej uwadze). Stan taki każe przypuszczać, że najprawdopodobniej współistnieją z dużą wadą wrodzoną, zespołami genetycznymi lub innymi nieprawidłowościami, które wykryją kolejne, bardziej zaawansowane badania. Trzy bądź więcej niż trzy małe dysmorfie w 90 proc. przypadków świadczą o istnieniu poważniejszego zaburzenia.
Małe anomalie to np. małpia bruzda na dłoniach, stopa z przerwą sandałową, niewielki hiperteloryzm oczny, skośnie ustawione szpary powiekowe czy plamki Brushfielda na tęczówkach oczu. Każda z nich (i ich podobnych) może niekiedy występować u zdrowych osób.
Na dłoniach większości ludzi znajdują się trzy nieprzecinające się linie (zwane bruzdami zgięciowymi) w tym dwie poprzeczne, równoległe. Wszystkie są widoczne już w chwili narodzin, a powstają w 12. tygodniu życia płodowego. U niektórych jednak te dwie linie zastąpione są jedną, grubszą, wyraźniejszą, biegnącą w poprzek dłoni. To właśnie małpia bruzda. Taka cecha może występować na obu dłoniach bądź tylko na jednej. Nie przeszkadza w niczym, jest tylko odmiennością wizualną.
Nawiasem mówiąc, określenie "małpia bruzda" (simian crease) od pewnego czasu nie występuje już w nazewnictwie medycznym w krajach anglojęzycznych z uwagi na negatywne skojarzenia. Zastąpiono je bardziej neutralnym "single transverse palmar crease" (STPC) - co oznacza po prostu pojedynczą poprzeczną bruzdę dłoniową.
Małpią bruzdę na jednej lub obu dłoniach obserwuje się u około 45-60 proc. osób z zespołem Downa, dlatego należy do jego markerów. U części z tych pacjentów specyficzna poprzeczna bruzda obecna jest także na stopie/stopach. U osób zdrowych małpia bruzda występuje zdecydowanie rzadziej i w większości przypadków obustronnie. Może jednak pojawiać się w kolejnych pokoleniach tej samej rodziny. Szacuje się, że dotyczy mniej niż 5 proc. populacji, a więc ma ją jedna na 20-30 osób. Co ciekawe, dwa razy częściej obserwuje się ją u mężczyzn niż u kobiet.
Inne wady (poza zespołem Downa), z którymi współwystępuje małpia bruzda to m.in.:
- zespół Turnera,
- zespół Aarskoga,
- FAS (płodowy zespół alkoholowy),
- zespół Pataua (trisomia 13. chromosomu),
- zespół Cohena (ZC),
- zespół cri du chat,
- zespół Klinefeltera.
Gdy lekarze po porodzie zaobserwują pojedynczą bruzdę zgięciową na dłoniach (dłoni) dziecka, przed przystąpieniem do badań fizykalnych mogą chcieć wiedzieć, czy w rodzinie występowały przypadki tej anomalii (bez innych objawów), czy matka spożywała alkohol podczas ciąży oraz, jakie choroby i wady wrodzone, występowały być może w rodzinie.
Przerwa sandałowa to nietypowe ustawienie palców stóp - większy niż przeciętnie odstęp pomiędzy dużym a drugim palcem. Czasami cechę tę wprawne oko diagnosty wychwyci już podczas badania USG płodu. Podobnie jak małpia bruzda - może występować rodzinnie, ale bywa też jednym z wielu małych markerów zespołu Downa, bowiem około 50 proc. osób z tą wadą ma stopę z przerwą sandałową.
U zdrowej części populacji także występuje, zwłaszcza rodzinnie, jako cecha dziedziczna. Nie stanowi problemu podczas chodzenia, nie sprawia też żadnego bólu ani dyskomfortu.
Niektóre osoby z zespołem Downa mają też analogiczną cechę dotyczącą palców dłoni - ich kciuki ustawione są nieco niżej, niż to bywa zazwyczaj. Ta mała anomalia w pierwszych latach życia bywa czasem dość kłopotliwa, bo utrudnia dzieciom naukę chwytu pęsetkowego (opuszkowego), wykorzystywanego do trzymania małych przedmiotów. Chwyt ten można jednak wypracować dzięki ćwiczeniom.
Jeśli małpią bruzdę lub przerwę sandałową odkryto u dziecka, które nie ma żadnych innych cech dysmorfii, nie ma też powodu do niepokoju - taki wyizolowany objaw nie jest podstawą do żadnego rozpoznania.
Zobacz także:
Syndrom śmiejącej się kukiełki - na to cierpi syn Colina Farrella
Wojtek Sawicki - niepełnosprawny influencer z misją