Zespół Angelmana, zwany też syndromem śmiejącej się kukiełki, występuje częściej, niż można by przypuszczać, bo średnio raz na 15 tys. urodzeń. Oznacza to, że w każdym większym mieście żyje przynajmniej kilkoro dzieci i dorosłych z tym rozpoznaniem. Mówi się, że uśmiech nie schodzi im z twarzy, choć niekoniecznie oznacza on wesołość. Większość z nich najprawdopodobniej ma szansę dożyć sędziwego wieku, ale zawsze już będą wymagać opieki.
Był rok 1965. Angielski pediatra, Harry Angelman, obserwując trzech swoich małych pacjentów, odkrył nieopisaną dotąd wadę genetyczną. Ich charakterystyczny wygląd zewnętrzny i mimika skojarzyły mu się z postacią z obrazu Giovanniego Francesco Caroto "Chłopiec z marionetką", dlatego lekarz, pisząc pracę na ich temat, nazwał podopiecznych "dziećmi-marionetkami".
Ale nie był to jedyny powód. Cała trójka poruszała się niczym kukiełki - chodziły na sztywnych, wyprostowanych, szeroko rozstawionych nogach, trzymając ręce zgięte w łokciach i odwiedzione od tułowia. Były też inne cechy wspólne, każące przypuszczać, że te niespokrewnione dzieci dotknięte były tym samym zaburzeniem - nawet wyglądały podobnie.
Kolejni badacze zaobserwowali, że w wielu przypadkach rozpoznania mylnie utożsamiane m.in. z zespołem Pradera-Williego czy mózgowym porażeniem dziecięcym były w istocie tym nowoodkrytym zespołem. Oczywiście określenie "dzieci-marionetki" ze zrozumiałych względów nie wszystkim przypadło do gustu, dlatego niedługo później zaczęto używać terminu "zespół Angelmana".
Nawiasem mówiąc, 18-letni dziś James z zespołem Angelmana, syn aktora, Colina Farrella, początkowo został błędnie zdiagnozowany jako cierpiący na dziecięce porażenie mózgowe.
Zespołu Angelmana nie sposób dostrzec podczas standardowych badań prenatalnych, po porodzie ani nawet podczas pierwszych tygodni życia dziecka. O tym, że coś jest nie tak, jak być powinno, rodzice dowiadują się zwykle pod koniec pierwszego roku, a wskazuje na to opóźniony rozwój psychoruchowy. Wtedy też najczęściej udają się po pomoc.
Im dziecko starsze, tym rozbieżności stają się bardziej widoczne, a lekkie opóźnienia w niemowlęctwie ewoluują w głębokie na kolejnym etapie. Niepokoi brak mowy, zwraca uwagę nieco odmienny wygląd. Przed trzecim rokiem życia zwykle ujawnia się padaczka. Ilość napadów w większości przypadków zmniejsza się wraz z upływem lat.
Zachowanie tych dzieci i dorosłych opisywane jest jako osobliwe - bardzo często śmieją się bez powodu, w momentach ku temu nieadekwatnych, napadowo, a tym epizodom towarzyszą stereotypie ruchowe - czynności powtarzające się, bezcelowe ("trzepotanie", klaskanie, wymachiwanie rękami, etc.). Śmiech nie zawsze jest oznaką wesołości, zwykle to reakcja na bodźce. Dlaczego właśnie taka - do dziś do końca nie wiadomo.
Do tego dochodzi zwykle nadpobudliwość psychoruchowa, hiperaktywność, zmniejszone zapotrzebowanie na sen - nierzadko maluchy te sypiają zaledwie 4-5 godzin na dobę, co, przynajmniej tymczasowo, dezorganizuje życie całej rodziny.
Z biegiem czasu nadmierna aktywność ulega wyciszeniu, a nocny odpoczynek się wydłuża (niekiedy potrzebna jest pomoc farmakologiczna - podawanie melatoniny).
Wzrost i budowa ciała nie odróżnia osób z zespołem Angelmana od reszty populacji, bo choć mierzą nieco poniżej średniej, to znajdują się w normie. W okresie noworodkowym i w niemowlęctwie ich twarze wyglądają jak twarze wszystkich innych dzieci, dopiero z czasem nabierają rysów typowych dla omawianego zaburzenia. Są to:
- szerokie usta, często rozciągnięte w uśmiechu,
- tendencja do wystawiania języka, obfite ślinienie się,
- przednie zęby górne (najczęściej "jedynki") lekko starte od spodu, z powodu ścierania ich językiem,
- szeroko rozstawione zęby (między nimi występują dość duże przerwy),
- jasne, przeważnie niebieskie tęczówki oczu,
- najczęściej jasne włosy,
- prognatyzm - szczęka lub/i zęby wysunięte do przodu,
- szeroko rozstawione, głęboko osadzone oczy, częsty zez lub inne wady wzroku.
Rozwojowe "kamienie milowe" dzieci z zespołem Angelmana zdobywają znacznie później niż ich pełnosprawni rówieśnicy, a niektóre osiągnięcia są poza ich zasięgiem:
- samodzielne siadanie opanowują w drugim roku życia,
- zaczynają chodzić między trzecim a piątym rokiem życia (część z nich nigdy nie opanuje tej sztuki),
- co trzecie dziecko nie nauczy się mówić w ogóle, pozostałe posługują się kilkoma słowami,
- wszyscy pacjenci z tym rozpoznaniem dotknięci są upośledzeniem umysłowym - młodsze dzieci, z uwagi na nadaktywność i brak mowy często odbierane są jako głęboko upośledzone, co wcale nie musi być prawdą.
Wytrwała rehabilitacja i sprzyjające środowisko rodzinnego domu są predyktorem lepszego rozwoju - w wielu badaniach udowodniono ponad wszelką wątpliwość, że dzieci i dorośli mieszkający w domach, angażowani w codzienne aktywności, funkcjonują zdecydowanie na wyższym poziomie, aniżeli ich rówieśnicy, pensjonariusze instytucji opiekuńczych. Ci drudzy potrzebowali pomocy przy zabiegach higienicznych, korzystaniu z toalety, spożywaniu posiłków, ubieraniu się. Pierwsi opanowali niektóre z tych czynności, zdecydowana większość z nich (85 proc.) była też w stanie wykonywać proste polecenia.
Jednak ani jedni, ani drudzy nie są zdolni do samodzielności i wymagają opieki do końca życia.
Dzieci i dorośli z zespołem Angelmana nie potrafią poprowadzić rozmowy, a w najlepszym możliwym scenariuszu opanowują podstawowe słowa i najprostsze zdania, podczas gdy większość z nich będzie używać 3-4 słów. Mimo to, mają ogromną potrzebę komunikacji oraz interakcji społecznych, są w stanie stworzyć głębokie więzi uczuciowe z innymi, a ich rozwój emocjonalny i rozwój społeczny znacznie przewyższają ten intelektualny.
Brak możliwości przekazania swoich potrzeb i wyrażania siebie niejednokrotnie skutkuje zachowaniami trudnymi, społecznie nieakceptowalnymi (gryzienie, drapanie, czynności samouszkadzające, zaczepki, krzyk, etc.), nie są jednak wyrazem złej woli. Gdy da się dziecku odpowiednie narzędzie, dzięki któremu będzie mogło komunikować się z otoczeniem, zachowania niepożądane wygaszą się. Tymi narzędziami mogą być np. gesty, Makaton, piktogramy lub inne metody alternatywnej i wspomagającej komunikacji.
Dzieci, młodzież i dorośli wymagają też systematycznej rehabilitacji ruchowej, by nie mieli problemów z kręgosłupem (mają tendencję do skoliozy), a w ich stawach nie dochodziło do przykurczów.