Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) jest chorobą genetyczną, która powoduje degenerację mięśni. Jak każda choroba rzadka niesie ze sobą wiele pytań i zbyt mało odpowiedzi. Z chorobą zmaga się także roczny Orfeusz - diagnoza przyszła szybko, trwa walka o zachowanie sprawności malca.
Orfeusz to dziecko radosne, kochające się przytulać, doświadczać i eksplorować otaczający go świat. Ten chłopiec ma w sobie takie pokłady radości i energii, że obdarzyłby nimi niejednego, dorosłego człowieka. Poza tym uwielbia pozować do zdjęć. Został bardzo szybko zdiagnozowany, zanim wystąpiły u niego rażące objawy. Czy to dobrze? To bardzo często zadawane pytanie. Dzięki szybkiej diagnozie rodzice więcej czasu, aby odpowiednio zadbać o jego kondycję. Zarazem boją się, że pierwsze lata dzieciństwa syna będą nieodwracalne naznaczone dyskomfortem. W końcu już teraz jego czas wypełniony jest wizytami u lekarzy, żmudną rehabilitacją i ćwiczeniami.
DMD to ciężka choroba genetyczna, powodująca postępujący, nieodwracalny zanik mięśni. Organizm nie wytwarza dystrofiny, czyli białka odpowiedzialnego za prawidłową pracę mięśni. To jedno z najczęstszych i najszybciej postępujących zaburzeń nerwowo-mięśniowych. Zabiera mięsień po mięśniu, prowadzi do kardiomiopatii oraz niewydolności oddechowej. Chłopcy bardzo szybko przestają samodzielnie się poruszać, jeść i oddychać.
- mówią Ilona i Kuba, rodzice chłopca
Dzieci z DMD zaczynają chodzić później niż zdrowe maluchy i tracą tę umiejętność całkowicie z reguły między 10 a 12 rokiem życia. Często już w wieku przedszkolnym mają duży kłopot ze stabilnością. Tracą równowagę, mają problemy z wejściem po schodach bądź podniesieniem się z pozycji leżącej. Pierwsze, wyraźne objawy, których nie da się nie zauważyć to specyficzny, tak zwany "kaczy chód" oraz chodzenie na palcach z wysuniętym do przodu brzuchem. Dodatkowo występują trudności z wstawaniem z podłogi - maluchy "wspinają się" po sobie (objaw Gowersa). Charakterystyczną cechą są jeszcze powiększone łydki, dające złudzenie umięśnionych nóg.
Wyróżnia się pięć okresów choroby. W pierwszym dziecko jest samodzielne, a w piątym niezbędna jest między innymi tlenoterapia i dostęp do respiratora. Orfeusz jest w pierwszym okresie. Trwa walka o to, aby utrzymać ten etap tak długo, jak tylko się da, żeby w dobrym stanie fizycznym doczekać dnia, w którym dystrofia stanie się uleczalna.
W DMD ważne jest wczesne wykrywanie i leczenie ewentualnego pogorszenia funkcji serca. Może wystąpić kardiomiopatia lub tachykardia (przyspieszone tempo bicia serca, niezależne od wysiłku fizycznego). Wraz z rozwojem choroby jest to niestety nieuniknione i przychodzi prędzej czy później. Poprzez regularne badania istnieje szansa na zauważenie problemu, zanim się pojawią objawy, bo w początkowej fazie łatwo je przeoczyć. W razie konieczności wprowadza się leki. Zaleca się wykonać chociaż podstawowe badanie już w momencie postawienia diagnozy. Większość pacjentów z dystrofią przyjmuje steroidy, które także negatywnie wpływać mogą na serce, takie osoby wymagają szczególnej uwagi.
Wyleczenie DMD nie jest na ten moment możliwe. Dlatego rodzice Orfeusza dokładają wszelkich starań, aby opóźnić nieuniknione skutki choroby. Mają nadzieję doczekać momentu, w którym pojawi się skuteczny lek lub terapia, zanim mięśnie ich synka zanikną. Bez naszej pomocy będzie to niemożliwe, ponieważ walka z dystrofią mięśniową Duchenne’a jest bardzo kosztowna.
Wymagana jest ciągła rehabilitacja. Orfeusz musi znajdować się pod stałą opieką fizjoterapeutów i specjalistów wielu innych dziedzin, za jakiś czas będzie potrzebował specjalistycznego sprzętu. Każda złotówka dla Orfeusza i jego rodziny jest na wagę złota, dlatego wraz z nimi prosimy o wsparcie.
Wpłat można dokonywać na konto Fundacji Polsat. Nr konta: 39 1140 1010 0000 7777 7000 1001. Tytuł przelewu: WRÓBEL-MACIASZEK ORFEUSZ 8219.
Szczegółowe informacje TUTAJ
Możesz także śledzić walkę chłopca z chorobą w mediach społecznościowych i wspierać działania rodziców. Sprawdź TUTAJ.
Najważniejsza jest ciągła, systematyczna opieka fizjoterapeutów. To oni dbają, aby opóźnić skutki choroby. - Podczas rehabilitacji bywa różnie, czym Orfeusz jest starszy, tym bardziej świadomy tego, że można po prostu próbować paniom uciec. Wiemy, że przy takiej chorobie i konieczności ciągłej rehabilitacji będziemy się widywać z niektórymi przez najbliższe lata - mówią rodzice chłopca.
- Jego mięśnie twarzy są słabe i to dlatego ma problem z jedzeniem pokarmów stałych. Musimy wykonywać w buzi masaż oraz motywować do gryzienia poprzez ćwiczenia z gazą. Ponadto ma zbyt grube wędzidełko wargi górnej, jeszcze nie wiadomo czy konieczne będzie podcinanie - dodają.
U Orfeusza stosowany jest również kinesiotaping (plastrowanie dynamiczne), specjalista nakleja na nogi specjalny, elastyczny plaster w celu rozluźnienia mięśni stóp. Jest to koniecznie, ponieważ chłopiec mocno zaciska i napina palce. Jego wkład w zajęcia jest ważny i od niego także zależy jak wiele uda się uzyskać. Niepokojącym zachowaniem Orfeusza jest uderzanie z impetem główką gdzie popadnie i intensywne wymachiwanie nią na boki. Zdarza się, że siada przy ścianie tylko po to, aby się w nią uderzać. To kłopot z czuciem głębokim.
Po czym z uśmiechem dodają: Kiedy Orfeusz się śmieje, cały nasz świat na chwilę się zatrzymuje a choroba odchodzi w zapomnienie. To nasze wyczekane dzieciątko, o którym marzyliśmy przez kilka lat. Pojawił się w naszym życiu wtedy, kiedy traciliśmy już nadzieję na powiększenie rodziny. Mimo pozytywnego myślenia zdarzają się dni, kiedy smutek i strach biorą górę, a płacz nie przynosi ukojenia. Zawsze w takich momentach Orfeusz czaruje swoim uśmiechem tak, jakby czuł, że tego nam właśnie trzeba. To cudowny chłopczyk. Bycie jego rodzicami to zaszczyt.