Nigdy nie dzieje się tak, że wszystkie możliwe wady dodatkowe łączone z zespołem Downa ujawniają się u jednego, konkretnego dziecka. Warto jednak poznać najczęstsze zagrożenia, by móc w porę wychwycić ewentualne nieprawidłowości i poddać je leczeniu.
Większość noworodków z zespołem Downa przychodzi na świat z mniejszym lub większym niedoborem masy urodzeniowej, tak się często zdarza nawet jeśli były dziećmi donoszonymi. W pierwszych latach życia są zwykle szczuplejsze, drobniejsze (i niższe) niż rówieśnicy. Powodów jest kilka. Niekiedy nakładają się na to problemy kardiologiczne lub/i trudności z karmieniem wywołane wrodzoną wiotkością mięśni. Zdarza się, że dzieci te są mniej aktywne, nie domagają się karmienia, nie wybudzają się tak często jak zdrowe niemowlęta z powodu uczucia głodu.
Rodzice często cieszą się, że maluchy dobrze śpią, nierzadko wcześniej niż inne dzieci przesypiają całe noce, ale także z tego powodu tym bardziej należy zachęcać je do aktywności i wybudzać na karmienie, a także pilnować prawidłowego przybierania na wadze.
W kolejnych latach tendencja się odwraca i u wielu dzieci ujawniają się tendencje do tycia, a ich sylwetki stają się charakterystyczne. Nadmierne przybieranie na wadze dotyczy ponad połowy z nich, a aż u 30 proc. diagnozuje się otyłość. Powodami bywają zaburzenia hormonalne (niedoczynność tarczycy), niska aktywność, a także brak motywacji do ruchu przy jednoczesnej skłonności do objadania się. Stąd konieczność systematycznej kontroli hormonów wydzielanych przez tarczycę (konsultacje z endokrynologiem), ustalenie odpowiedniej diety oraz planu aktywności fizycznej, dostosowanej do stanu zdrowia pacjenta.
Osoby z zespołem Downa zazwyczaj dojrzewają w podobnym wieku jak ich zdrowi rówieśnicy, choć częściej zdarzają się u nich opóźnienia w tym względzie lub też symptomy nieharmonijnego rozwoju.
Większość pierwszo- i drugorzędowych cech płciowych pojawia się u dziewcząt i kobiet bez nieprawidłowości, pacjentki miesiączkują regularnie, choć zdarzają się u nich cykle bezowulacyjne - szacuje się, że nawet połowa tych kobiet może być bezpłodna. Pozostałe są w stanie zajść w ciążę i ją donosić. Są to jednak dość ostrożne typowania, ponieważ w dalszym ciągu dąży się raczej do ograniczania rozrodczości osób niepełnosprawnych intelektualnie, niemogących wziąć pełni odpowiedzialności za swoje potomstwo.
Chłopcy rozwijają się dość podobnie jak ich pełnosprawni koledzy, jednak odkryto, że produkcja plemników jest u nich mniejsza niż u pozostałej części populacji. Do niedawna uchodzili za niezdolnych do spłodzenia dziecka, jednak hipotezę o ich rzekomej bezpłodności obaliło kilka udokumentowanych już w literaturze medycznej przypadków ojcostwa.
Problemy z uzębieniem i stanem dziąseł są u tych pacjentów stosunkowo częste - obserwuje się m.in. brak zawiązków części zębów stałych (przeważnie dotyczy to zębów trzonowych), zęby mogą nie wyrżnąć się do końca, być niewłaściwie ukształtowane lub umiejscowione. Dodatkowo, obserwuje się zwiększoną predyspozycję do rozwoju próchnicy, kamienia nazębnego, paradontozy oraz zapaleń dziąseł.
Dodatkowym utrudnieniem jest fakt, że wiele dzieci, a także dorosłych z zespołem Downa to tzw. pacjenci niewspółpracujący, stąd niekiedy konieczność leczenia stomatologicznego/periodontologicznego w znieczuleniu ogólnym.
Ocenia się, że nawet co setne dziecko z zespołem Downa może zachorować na białaczkę (najczęściej przed ukończeniem drugiego roku życia), co sprawia, że zachorowalność na ten rodzaj nowotworu w omawianej grupie znacznie przewyższa tę populacyjną.
Z tego względu należy koniecznie zwracać uwagę na takie symptomy jak:
- większa ilość siniaków,
- powiększone węzły chłonne,
- nieuzasadnione wzrosty temperatury, stany podgorączkowe,
- zwiększona męczliwość, apatia, senność,
- bóle głowy i kończyn pojawiające się pozornie bez przyczyny.
Tego typu objawy mogą, choć oczywiście nie muszą, oznaczać rozwijającą się chorobę. Powinny jednak stanowić sygnał alarmowy i skłonić rodziców, by udali się z dzieckiem na badania krwi.
Ponad połowa dzieci i dorosłych z omawianym zespołem na jakimś etapie życia ma problemy ze wzrokiem - niektóre można skorygować już w bardzo młodym wieku (jak np. zez, częsty u tych dzieci). Poza krótko- i dalekowzrocznością, astygmatyzmem czy kataraktą obserwuje się u nich częściej niż u ich rówieśników występują takie nieprawidłowości, jak przemieszczenie rzęs czy zwężenie lub zablokowanie dróg łzowych.
Tyle samo pacjentów z zespołem Downa wymaga leczenia laryngologicznego, a u części z nich diagnozuje się poważny niedosłuch, znacznie rzadziej - głuchotę. Niedosłuchy bywają też przejściowe, okresowe, związane ze wspomnianymi infekcjami, ale niewykryte w porę mogą znacząco pogorszyć słuch. Prawidłowe słyszenie warunkuje prawidłowy rozwój mowy, która u dzieci z zespołem Downa często jest opóźniona.
Biorąc pod uwagę wymienione okoliczności, konieczność badania wzroku i słuchu dziecka zaraz po urodzeniu oraz cyklicznych kontroli w kolejnych latach nie ulega wątpliwości, jako że wiele wad związanych z analizatorem wzrokowym i słuchowym ujawnia się z czasem.
Pewne wady budowy układu oddechowego lub, częściej, wiotkość mięśni, sprawiają, że usta pacjentów bywają półotwarte, a zbyt duży język niekiedy znajduje się poza jamą ustną - w takich warunkach łatwiej o infekcje. Wrodzone wady anatomiczne wspomnianego układu to m.in. nieco zwężone drogi oddechowe, które często zatyka zbierająca się wydzielina, co jest dodatkowym czynnikiem ryzyka stanów zapalnych, także biorąc pod uwagę nieco niższą odporność, która cechuje niektóre dzieci z zespołem Downa.
Osobnym problemem jest wywołany obniżonym napięciem mięśniowym refluks (czyli cofanie się treści pokarmowej z żołądka nawet aż do tchawicy), co także bywa przyczyną chorób układu oddechowego.
Dzieci z zespołem Downa, o ile lekarz nie zaleci inaczej, mogą i powinny być szczepione zgodnie z obowiązującym kalendarzem szczepień, a także przyjmować szczepienia zalecane, np. przeciw grypie w sezonie zwiększonej zachorowalności.
Jeszcze w latach 90. niejeden rodzic dziecka z zespołem Downa słyszał, że operacja serca, choć konieczna, nie odbędzie się lub trzeba ją przełożyć, bo "w kolejce czekają dzieci zdrowe" (sic!). Na szczęście wiele się zmieniło. Dziś wiadomo, że zespół Downa nie może nikogo dyskryminować ani nie zamyka drogi ku leczeniu ratującemu życie lub podnoszącemu jego komfort.
Około połowy dzieci z zespołem Downa przychodzi na świat z wada serca; wady te miewają różne nasilenie, od szmerów po rozległe, skomplikowane nieprawidłowości, które okazują się śmiertelne. Na szczęście większość wad można wyleczyć, są i takie, które z czasem korygują się samoistnie.
Czasami wady są widoczne już podczas prenatalnych badań USG i zwiastują zespół Downa, są bowiem dla niego specyficzne (jak np. wspólny kanał przedsionkowo-komorowy czy otwór w przegrodzie międzykomorowej), zdarza się też, ze wykonuje się operacje serca płodu jeszcze w łonie matki.
Nawet jeśli problem kardiologiczny nie zostanie zdiagnozowany na najwcześniejszym etapie, rodzice powinni zachować czujność i zwrócić uwagę na takie objawy jak:
- siność/bladość dziecięcej skóry,
- trudności w oddychaniu, ciężki lub/i przyspieszony oddech, także przy niedużym wysiłku,
- obrzęki powiek,
- duszności.