Stopy końsko-szpotawe (SKS) często współwystępują z innymi wadami wrodzonymi, także tymi poważnymi, jak np. zespół Downa i... 243 choroby genetyczne. Bywa też wadą idiopatyczną, czyli o niejasnym podłożu, powstającą "sama z siebie". Wiadomo, że do pewnego momentu życia płodowego stopy dziecka rozwijają się prawidłowo, a potem, pod wpływem nie do końca jeszcze poznanych czynników, zaczynają się wykręcać.
Rozpoznanie stopy końsko-szpotawej nie nastręcza trudności diagnostom, zniekształcenia widać już na pierwszy rzut oka. Stopa lub stopy nowo narodzonego dziecka skierowane są do wewnątrz, przybierając charakterystyczny sierpowaty kształt. Nieprawidłowo ustawione są kości, zmiany dotyczą też stawów, mięśni i więzadeł. Wada dotyczy średnio ok. 2-5 na 1000 żywo urodzonych dzieci. Wyjątkiem są mieszkańcy polinezyjskiego Archipelagu Tonga - tam przypadłość dotyka aż 75 dzieci na 1000 urodzeń. Nie wiadomo jeszcze do końca, dlaczego tak się dzieje.
Nieleczona wada prowadzi do trwałej deformacji, niepełnosprawności i nasilających się dolegliwości bólowych. Patologiczne ustawienie stopy utrwala się, utrudnia lub wręcz niemal uniemożliwia prawidłowy chód, chorobliwie zmieniona stopa zaczyna opierać się na przednio-bocznym brzegu.
Etiologia stopy końsko-szpotawej nie została jeszcze poznana. Nie wiadomo dokładnie, skąd się bierze, ale najprawdopodobniej decyduje połączenie czynników genetycznych i środowiskowych. Statystycznie częściej problem ten dotyka chłopców. W bardzo rzadkich przypadkach stopa końsko-szpotawa jest wadą nabytą. Za argumentem o udziale czynników genetycznych przemawia fakt, że wystąpienie tej inności u jednego z rodzeństwa sprawia, że ryzyko powtórzenia się jej u kolejnych dzieci rośnie nawet 30-krotnie w porównaniu z resztą populacji.
Do podobnych wniosków doszli naukowcy badający bliźnięta jednojajowe i dwujajowe dotknięte SKS - w przypadku tych pierwszych zdarzało się, że wadę miało aż 32 proc. rodzeństw.
Przypuszcza się, że geny odpowiadające za omawiane zniekształcenie aktywują się między 12. a 20. tygodniem ciąży. Rzadszą przyczyną, poza genetyczną, może być małowodzie, wymuszające nieprawidłowe ustawienie stóp/stopy w łonie matki. Czasami wskazuje się się też na wady w budowie matczynej miednicy.
Zwykle proces leczenia zaczyna się od metod mniej inwazyjnych, nieoperacyjnych. Im wcześniej, tym lepiej i należy do rozumieć bardzo dosłownie – postępowanie terapeutyczne należy zacząć już od pierwszego dnia życia dziecka, podczas pobytu w szpitalu. Tak widoczna nieprawidłowość nie powinna umknąć uwadze lekarzy, ale jeśli to rodziców coś zaniepokoi, powinni od razu skonsultować swoje objawy z personelem medycznym. To właśnie on powinien zawiadomić ortopedę dziecięcego. Jest to tak ważne, ponieważ każdy tydzień, a nawet dzień zwłoki bez rehabilitacji, sprawia, że narastają szkody wtórne. Aktualnie najpowszechniejszym sposobem leczenia stopy końsko-szpotawej jest stosowanie tzw. metody Ponsetiego.
Określa się ją jako nieoperacyjną metodę leczenia, mimo że jednym z jej elementów (nie zawsze wykorzystywanym) jest przecięcie ścięgna Achillesa. Chociaż cała procedura jest nienowa (stworzył ją Ignacio Ponseti, amerykański ortopeda hiszpańskiego pochodzenia już w latach 50. ubiegłego wieku), dopiero w ostatnim czasie zaczęła święcić triumfy, wypierając bardziej inwazyjne, operacyjne metody leczenia.
Dziś operacje stopy końsko-szpotawej również się przeprowadza, jednak w większości przypadków jedynie wtedy, gdy z jakichś powodów nie można zastosować metody Ponsetiego lub, rzadziej, gdy nie przyniosła oczekiwanych rezultatów.
Na czym polega metoda Ponsetiego? Można ją wdrażać już w pierwszej-drugiej dobie życia dziecka, po rozpoznaniu, że stopa lub obie stopy dotknięte są opisaną wadą. Specjalista na początku wykonuje serię rozciągających stopę ćwiczeń, aby ustawić ją w prawidłowej, fizjologicznej pozycji, a następnie nakłada specjalny opatrunek gipsowy, który należy wymieniać w regularnych odstępach czasu. W opatrunku, który obejmuje całą nogę, aż do pachwiny, mały pacjent leży przez kilka dni, najczęściej przez tydzień. Po tym czasie ortopeda ocenia postępy, wykonuje kolejne ćwiczenia mające nadać stopie właściwą pozycję i nakłada kolejny opatrunek. Takich sesji odbywa się zwykle od pięciu do siedmiu, ale w trudniejszych przypadkach powinno wystarczyć ich dziesięć.
Kolejnym etapem jest przecięcie ścięgna Achillesa. Choć brzmi to poważnie i inwazyjnie, jest to krótki, prosty zabieg, do którego nie wymagane jest podawanie znieczulenia - bodźce bólowe znosi się dzięki zastosowaniu kremu Emla (tego samego, który stosuje się u dzieci np. przed szczepieniami czy zastrzykami innego rodzaju). Rzadziej - aplikuje się dodatkowo zastrzyk ze środkiem znieczulającym. Dzięki temu zabiegowi także pięta zostaje sprowadzona do prawidłowego ustawienia. Po wszystkim na nogę/nogi również zakłada się gips, noszony zwykle przez trzy do czterech tygodni.
Ostatni etap to noszenie tzw. szyny derotacyjnej złożonej z butów i łączącej je poprzeczki. Ma na celu utrwalenie efektów leczenia i zapobieganie nawrotom wadliwego ułożenia stóp. Podczas pierwszych trzech miesięcy po zabiegu szyna noszona jest przez 23 godziny na dobę, potem czas ten ulega stopniowemu skracaniu.
Dzieci noszą szynę najczęściej do czwartego roku życia (na późniejszym etapie noszona jest wyłącznie nocą), czasami ewentualnie wydłuża się całą procedurę o rok.