Żadne spośród badań prenatalnych nie da gwarancji, że rozwijający się płód jest zupełnie zdrowy. I nie chodzi bynajmniej o ryzyko błędu (w przypadku badań inwazyjnych jest ono bliskie zeru). Jednak diagnostykę przeprowadza się pod kątem najczęściej spotykanych wad. Nie sposób wykluczyć obecności wszystkich, bo jest ich kilka tysięcy.
Niektóre kobiety, zwłaszcza te, które ukończyły 40 lat, często świadomie rezygnują z inwazyjnych badań genetycznych płodu, ponieważ nie chcą przeżywać konieczności wyboru. Z kolei pacjentki przekonane o tym, że w żadnych okolicznościach nie zdecydowałyby się na terminację ciąży, deklarują, że wolą nie wiedzieć o ewentualnych komplikacjach, by czas jaki pozostał do rozwiązania przeżyć w spokoju. Swoją decyzję dodatkowo argumentują faktem, że silny stres związany z otrzymaniem niepomyślnej diagnozy mógłby ujemnie wpłynąć na płód.
Tymczasem okazuje się, że wiele nawet mniej inwazyjnych metod diagnostycznych pozwala wykryć poważne, a dające się skutecznie leczyć już w łonie matki zaburzenia u rozwijającego się dziecka, jak np. wodogłowie czy wady serca.
Żelazną podstawą są trzy badania USG (zwane echografią) - po jednym na każdy trymestr ciąży, nie licząc badania wstępnego, które ciążę potwierdza. Owe pierwsze badanie ultrasonograficzne wykonuje się nie wcześniej niż w szóstym bądź siódmym tygodniu ciąży. Wówczas jednak celem jest ostateczne potwierdzenie obecności prawidłowo rozwijającego się zarodka. Nierzadko nawet przy użyciu dobrej klasy sprzętu przez nie sposób dojrzeć pęcherzyka przesuwając głowicą po powłokach brzusznych pacjentki, dlatego konieczna okazuje się mniej komfortowa forma badania, w tym wypadku - diagnostyka drogą pochwową.
Echografia to badanie nieskomplikowane w przeprowadzeniu, wymaga jednak specjalistycznej aparatury (złożonej z sondy, monitora, na którym ukazuje się obraz oraz jednostki centralnej) i wprawnego oka doświadczonego diagnosty. Sonda umieszczona na brzuchu kobiety emituje fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości, niesłyszalne dla ludzkiego ucha - ultradźwięki docierając do tkanek płodu przenikają przez nie lub się od nich odbijają - w różny sposób. Ta sama sonda rejestruje wszystkie te odbite ultradźwięki (tj. ich echa) i wysyła do jednostki centralnej, skąd, jako impulsy elektryczne przesyłane są do monitora, gdzie można obejrzeć ich wizualizację. Dzięki temu widać przekrój ciała dziecka - płyny, w tym wody płodowe w których jest ono zanurzone, są czarne, na tym tle odznaczają kości (są białe), widoczne są też tkanki ciała - w odcieniach szarości.
Pacjentka prowadząca ciążę w państwowym gabinecie ma prawo do czterech bezpłatnych badań USG (w formie obrazowania 2D). W przypadku trzech obowiązkowych USG zaleca się, by były wykonywane u doświadczonego lekarza, specjalisty ultrasonologa i na możliwie najnowocześniejszym sprzęcie. Najważniejsze są jednak kompetencje diagnosty. Wybierając wizytę prywatną, płatną, warto sprawdzić, czy dany lekarz figuruje na liście posiadaczy certyfikatu londyńskiej Fundacji Medycyny Płodowej.
Obowiązkowe badanie USG pierwszego trymestru, określane jako USG genetyczne, pozwala wyliczyć termin porodu i określa wiek ciąży, jeśli wcześniej występowały jakikolwiek wątpliwości w tych kwestach (spowodowane np. nieregularnymi cyklami miesięcznymi u kobiety). Nie sposób go przecenić, ponieważ odpowiada na większość pytań o prawidłowy rozwój płodu, a jego rezultaty pomagają stwierdzić, czy potrzeba będzie dalsza, bardziej szczegółowa diagnostyka. Przeprowadza się je między 11. a 14. tygodniem ciąży, a ściślej do 13. tygodnia i 6. dnia. Nie wcześniej, ponieważ warunkiem prawidłowego sondowania jest odpowiednia wielkość płodu (minimum 45 mm) - tę zmienną określa się jako długość ciemieniowo-siedzeniową (CRL) i jest to "wzrost" mierzony od czubka głowy do pośladków.
USG w tym czasie ma przede wszystkim wykluczyć lub potwierdzić istnienie anomalii w budowie płodu (a nawet pępowiny), które mogłyby wskazywać na istnienie wad wrodzonych. Można się z niego z dużym prawdopodobieństwem dowiedzieć, czy prawidłowe są takie parametry jak m.in.:
- przezierność karkowa (NT, nuchal translucency),
- obecność kości nosowej (NB, nosal bone) - tzn. sprawdza się, czy tempo kostnienia jest właściwe,
- wydolność zastawki trójdzielnej serca, umiejscowionej pomiędzy prawym przedsionkiem a prawą komorą (TV, tricuspid valve) - diagnosta upewnia się, czy nie występuje niedomykalność,
- przepływy krwi w przewodzie żylnym (DV, ductus venosus).
Ocenia się też m.in. rozwój mózgu, serca, żołądka, płuc, przepony, jelit, nerek, pęcherzyka żółciowego, pęcherza moczowego, czaszki, kręgosłupa, kończyn czy klatki piersiowej oraz ilość naczyń krwionośnych w pępowinie. Jeśli lekarza coś zaniepokoi w już trakcie tego badania (lub podczas USG połówkowego), skieruje on pacjentkę na refundowaną amniopunkcję do poradni genetycznej.
Ryzyko wystąpienia wad ocenia się na podstawie wyników USG oraz biochemicznych badań krwi matki (bada się poziom hCG oraz hormonu PAPP-A - tzw. test podwójny). Uprawniony lekarz specjalista dysponujący odpowiednim programem komputerowym bierze pod uwagę nie tylko wspomniane rezultaty, ale i wiek kobiety, wylicza na tej podstawie prawdopodobieństwo nieprawidłowości genetycznych.
Drugim ważnym momentem będzie tzw. połówkowe USG, wykonywane zwykle około 20. tygodnia (między 18. a 22. tygodniem), czyli mniej więcej w połowie ciąży, ale należy mieć świadomość, że o ile lekarz nie zaleci inaczej, pospiech nie jest wskazany. Optymalny czas na przeprowadzenie tego badania to zatem 20 i 21 tydzień aż do końca, tj. 21 tydzień + 6 dni. Przed 20. tygodniem dziecko ma jeszcze stosunkowo niewielkie wymiary ciała (waży mniej niż 230 g), natomiast pod koniec 21. tygodnia zwykle już tę wagę podwaja. To korzystne z czysto praktycznego punktu widzenia - im większe dziecko, tym lepiej widać jego struktury anatomiczne, można dokładniej określić, czy narządy rozwijają się prawidłowo.
Omawiane badanie trwa ok. 30-40 minut, ma na celu dokładną ocenę rozwoju dziecka i jego szczegółowej anatomii, równocześnie obecność ewentualnych wad genetycznych może zostać wstępnie wykluczona. W innym wypadku pacjentka otrzyma skierowanie na bardziej szczegółowe testy. Oprócz tego USG umożliwi kilka pomiarów, m.in.
- długość kości udowej (FL, femur length),
- wymiar dwuciemieniowy główki (BPD, biparietal diameter),
- obwód główki (HC, head circumference),
- obwód brzucha (AC, abdominal circumference),
- obwód klatki piersiowej (TC, thoracic circumference),
- lekarz może też ustalić EFW (estimated fetal weight), czyli szacowaną masę płodu.
Zbadane zostaną: czynność malutkiego serca (ważne zwłaszcza, jeśli wady serca występują w rodzinie), położenie oraz ruchy płodu, łożyska, stan pępowiny oraz macicy. Lekarz sprawdzi też, w jakiej kondycji jest szyjka macicy pacjentki, czy jej długość jest odpowiednia (nie zaczęła się przedwcześnie skracać ani rozwierać, co groziłoby przedwczesnym porodem) oceni również objętość wód płodowych.
Przy okazji rodzice będą mogli poznać płeć potomka, o ile dziecko ułoży się w odpowiedni sposób i pozwoli na takie oględziny - jest to jednak opcja dla zainteresowanych, są pary, które wolą, by płeć pozostała niespodzianką aż do rozwiązania. Zwykle USG wykonywane jest w tradycyjnej technice 2D, ale współcześnie można zdecydować się dodatkowo na zapis w 3D lub w 4D, jeżeli wybrany gabinet dysponuje takimi aparatami. Taka niestandardowa usługa kosztuje ok. 250-300 zł. Badanie w trójwymiarze czy nawet film uwzględniający ruch stanowią przede wszystkim pamiątki dla rodziców, ponieważ nie mają większego znaczenia diagnostycznego. Wszystkie potrzebne informacje lekarz diagnosta wyczytuje ze standardowego zapisu w dwóch wymiarach.
USG połówkowe z reguły nie wymaga od przyszłej mamy żadnych specjalnych przygotowań, chociaż może zostać poproszona o przybycie do gabinetu z pełnym pęcherzem.
Tuż przed badaniem skóra na jej brzuchu zostanie pokryta warstwą żelu, który ułatwi prowadzenie głowicy ultrasonografu. Żel jest obojętny dla zdrowia i choć łatwo go zmyć, dla własnego komfortu warto wcześniej przygotować ręcznik papierowy i założyć luźne ubrania, by uniknąć niedogodności związanej z klejącym się do ciała materiałem (może to być uciążliwe zwłaszcza zimą). Prawdopodobnie górne światło w gabinecie zostanie przygaszone, a okna zasłonięte, aby obraz ukazujący się na monitorze był wyraźniejszy.
Trzecie badanie USG odbywa się zwykle między 28. a 32. tygodniem ciąży. Poza standardową oceną rozwoju płodu pod kątem anatomicznym, prawidłowego wzrastania, przybierania na wadze, a także wydolności, położenia i dojrzałości łożyska, można wówczas wykryć tzw. wady późno ujawniające się - są to przede wszystkim niewielkie ubytki w przegrodzie międzykomorowej serca, wady kardiologiczne zaliczane do wad dynamicznych (np. zwężenie pnia płucnego czy zwężenie aorty), małogłowie, niedorozwój móżdżku, mało- bądź wielowodzie, niedrożność dwunastnicy, wady układu pokarmowego, moczowego lub kończyn.
Do badań nieinwazyjnych zalicza się też testy - podwójny, potrójny, poczwórny oraz zintegrowany. Im więcej wykonanych testów, tym bardziej precyzyjne ustalenie stopnia ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych - test poczwórny sprawdza więcej parametrów i co czyni go nieco dokładniejszym narzędziem od testu podwójnego. Wszystkie one są całkowicie bezpieczne dla rozwijającego się płodu, ponieważ analizuje się w nich poszczególne parametry z krwi matki.
- test podwójny - wykonywany pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży, pod uwagę bierze się wówczas parametry: białko PAPP-A oraz hormon beta-hCG. Odbiegające od normy stężenia obu substancji (za niskie w wypadku pierwszej z nich i zbyt wysokie w przypadku drugiej) mogą wskazywać na istnienie aberracji chromosomowych.
- test potrójny - wykonywany pomiędzy 15. a 20. tygodniem, bada się w nim poziom białka AFP, wolnej podjednostki beta-hCG (lub całkowitej hCG po skończonym 15. tygodniu ciąży) i wolnego estradiolu.
- test poczwórny - wykonywany między 15. a 20. tygodniem, mierzy się w nim stężenie trzech hormonów z testu potrójnego oraz stężenie inhibiny A.
- test zintegrowany - oznacza wykonanie testu PAPP-A (między 11. a 14. tygodniem) oraz testu potrójnego (między 15. a 20. tygodniem). Nie wylicza się wówczas ryzyka osobno dla każdego z testów, ryzyka, a bierze się pod uwagę oba wyniki, wykorzystując specjalne oprogramowanie.
Badania inwazyjne, obarczone pewnym ryzykiem, wykonuje się wówczas, gdy istnieje prawdopodobieństwo wystąpienia wady płodu jest wyższe niż populacyjne, dotyczy to około 10 proc. ciężarnych. Wskazaniami są m.in. nieprawidłowe wyniki badań nieinwazyjnych, obciążony wywiad położniczy (występujące w przeszłości poronienia, aberracje chromosomowe w poprzedniej ciąży lub ciążach, choroby dziedziczne występujące w rodzinie, nieprawidłowe kariotypy rodziców), zaawansowany wiek matki (powyżej 35 lat) lub/i ojca (powyżej 55 lat), choroby przewlekłe matki wiążące się z przyjmowaniem przez nią niektórych leków.
Do omawianych badań zalicza się amniopunkcję, biopsję kosmówki oraz kordocentezę. Wszystkie one polegają, w pewnym uproszczeniu, na wprowadzeniu igły do przestrzeni wewnątrzmacicznej pacjentki, celem pobrania materiału genetycznego dziecka, różnią się techniką oraz rodzajem pobieranego materiału biologicznego.
Amniopunkcja (amniocenteza) - jest obecnie najczęściej wykonywanym badaniem inwazyjnym, stosowanym zazwyczaj między 16. a 19. tygodniem ciąży (badanie przeprowadzone przed 14. tygodniem określa się jako amniopunkcję wczesną, która obarczona jest większym ryzykiem powikłań, jest też mniej dokładna). Polega na pobraniu próbek płynu owodniowego przy pomocy pustej (tzw. wydrążonej) igły o długości ok. 12-15 cm i średnicy mniejszej niż 1 mm. Odczucia kobiety są porównywalne z każdym innym nakłuciem i zazwyczaj nie ma potrzeby, by stosować znieczulenie miejscowe, a całość zabiegu trwa nie dłużej niż kilka minut. Badanie bezwzględnie odbywa się pod kontrolą ultrasonografu, który pozwala na precyzyjne określenie pozycji dziecka. Pobrana wówczas niewielka ilość płynu (15-20 ml) i tak zostanie w krótkim czasie uzupełniona w sposób fizjologiczny. Podczas jednej sesji można nakłuwać tylko dwa razy. Jeżeli nie uda się pobrać próbki (bo i na taki scenariusz należy być przygotowanym), zabieg powtarza się po tygodniu.
Obecne w płynie owodniowym komórki płodu pochodzące ze złuszczającej się skóry oraz układów pokarmowego i moczowo-płciowego, zawierają jego materiał genetyczny, pozwalają więc na wykonanie analiz mających potwierdzić lub wykluczyć ewentualne wady wrodzone (jak np. zaburzenia chromosomalne).
Na wyniki oczekuje się przeciętnie od trzech do pięciu tygodni. Tyle trwa bowiem założenie hodowli komórek płodu, które namnażają się otrzymawszy uprzednio specjalną sztuczną pożywkę. Po badaniu zaleca się kobietom dwa-trzy dni odpoczynku oznaczającego oszczędzający tryb życia (zwolnienie z obowiązków zawodowych, rezygnacja z takich aktywności jak sport, seks, etc.).
Dokładność tego badania jest wysoka, szacuje się ją aż na 99-99,9 proc. Zdarzają się jednak pomyłki, takie jak pobranie i namnażanie komórek matczynych. Wówczas całą procedurę należy oczywiście powtórzyć.
Dzięki amniopunkcji można wykryć takie aberracje chromosomowe, jak zespoły Downa, Turnera, Pataua, czy Edwardsa, a także, wykonując dodatkowe oceny pobranego materiału - zaburzenia metaboliczne, niektóre wrodzone choroby (mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni, dystrofia mięśniowa Duchenne’a) czy zakażenia kiłą, różyczką, cytomegalią.
Technika amniopunkcji ma też zastosowanie w celach terapeutycznych; pobieranie płynu owodniowego za pomocą igły stanowi część terapii wielowodzia (jest to tzw. amniopunkcja odbarczająca), w ten sposób też podaje się leki i substancje odżywcze (surfaktant czy niektóre antybiotyki, jeśli są niezbędne dla prawidłowego rozwoju płodu).
Możliwe powikłania po zabiegu to infekcje, wstrząs septyczny, nadmierne krwawienie po nakłuciu oraz poronienie (ryzyko starty ciąży pojedynczej w wyniku zabiegu zwyczajowo szacuje się na poziomie 1 proc., ale największe ośrodki badań genetycznych z dużym doświadczeniem w wykonywaniu tych analiz mają zdecydowanie niższe statystyki, ok. 0,3 proc., zagrożenie poronieniem w przypadku wykonywania tego badania w ciąży mnogiej to ok. 2 proc.). W literaturze przedmiotu wspomina się też o ryzyku uszkodzenia płodu, ale w dzisiejszych czasach, dzięki stosowaniu aparatury USG praktycznie się to już nie zdarza.
Biopsja kosmówki (biopsja trofoblastu, CVS) - polega na pobraniu fragmentu kosmka kosmówki (ona również zawiera komórki płodu) i przeprowadzeniu badań genetycznych, jest to możliwe, ponieważ tkanki łożyska rozwijają się z tych samych komórek, co płód.
Dla maksymalnego bezpieczeństwa w tym wypadku również konieczna jest kontrola ultrasonograficzna, zresztą bez niej nie udałoby się ustalić dokładnego położenia łożyska. Lekarz wprowadza igłę przez kanał szyjki macicy lub przez matczyne powłoki brzuszne i tym sposobem pobiera wycinek kosmków do strzykawki. Wszystko odbywa się w znieczuleniu miejscowym. Ponieważ bada się świeże, żyjące komórki, procesy hodowli i analizy przebiegają szybciej niż w przypadku amniopunkcji. Wstępny wynik otrzymuje się po 72 godzinach, natomiast po kilku kolejnych dniach dostępny jest już wynik ostateczny.
Sprawa komplikuje się w przypadku ciąży bliźniaczej dwukosmówkowej (wtedy dzieci mają dwa osobne łożyska lub złączone dyski łożysk, co wygląda jak jeden narząd, ale oznacza niezależnie krążenia krwi) - wówczas w większości przypadków trzeba wykonać dwa pobrania i zawsze istnieje ryzyko, że obie próbki zostaną omyłkowo pobrane z jednego łożyska.
Niebezpieczeństwo utraty ciąży jest porównywalne z tym związanym z amniopunkcją (0,5-1 proc., w ciąży bliźniaczej 2-3 proc.). Niestety, w przypadku biopsji wyższe jest ryzyko komplikacji innego rodzaju, niekiedy fakt, że łożysko może zawierać nieprawidłowe komórki mozaikowe zaciemnia wyniki, co każe wykonywać kolejne badanie, tym razem właśnie amniopunkcję, celem uzyskania bardziej jednoznacznych rezultatów. Dodatkowym problemem jest fakt, że wczesna biopsja może upośledzić prawidłowy rozwój kończyn płodu - zależność taką potwierdzono już naukowo. Biorąc pod uwagę różne okoliczności, obecnie coraz częściej odchodzi się już od tego badania na rzecz amniopunkcji.
Jeszcze rzadziej wykonywanym badaniem zaliczanym do inwazyjnych jest kordocenteza - metoda ta polega na pobraniu próbki krwi dziecka prosto z naczynia pępowinowego. Pod kontrolą USG wprowadza się do jamy macicy pacjentki igłę punkcyjną poprzez powłoki brzuszne i nakłuwa naczynie krwionośne w sznurze pępowiny, zwykle tuż przy ujściu z łożyska.
Niekwestionowaną zaletą tej techniki jest możliwość otrzymania wyniku w krótkim czasie - pobrana krew od razu gotowa jest do poddania analizom. Kordocenteza wykorzystywana jest także m.in. podczas procesu przetaczania krwi płodowej oraz podczas pomiaru poziomu hemoglobiny w przypadkach wystąpienia konfliktu serologicznego.
Krew uzyskana w ten sposób poddawana jest dalszym testom. Kordocentezę wykonuje się przeważnie nie wcześniej niż w 18. tygodniu, wcześniej nie pozwala na to zbyt mały rozmiar naczyń krwionośnych w pępowinie. Ryzyko powikłań z poronieniem włącznie waha się od 0,5 do 2 proc., w rzadkich przypadkach, gdy ciąża jest już bardziej zaawansowana, a podczas omawianego badania wystąpiły poważne komplikacje, lekarz może podjąć decyzję o jej natychmiastowym zakończeniu drogą cesarskiego cięcia, ponieważ ryzyko zgonu wewnątrzmacicznego byłoby wyższe niż z powodu wcześniactwa.
Pierwszy miesiąc
Oprócz (domowego użytku) testów z moczu, warto wykonać laboratoryjny test z krwi na obecność hormonu beta hCG (ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej), będący pewniejszą formą diagnostyki wczesnej ciąży. Ostateczne potwierdzenie ciąży powinno jednak nastąpić w gabinecie lekarskim po pierwszym badaniu USG, najwcześniej w szóstym bądź w siódmym tygodniu.
Drugi miesiąc
To najlepszym moment na pierwszą wizytę u ginekologa (teoretycznie jest na to czas do 10. tygodnia, ale lepiej nie zwlekać), lekarz wykona pierwsze badanie USG, przeprowadzi wywiad lekarski i zleci kolejne badania laboratoryjne (oznaczenie grupy krwi, morfologia, badanie ogólne moczu, badania w kierunku różyczki i toksoplazmozy [IgG, IgM], VDRL - badanie w kierunku kiły, badanie w kierunku HIV i HCV, badanie cytologiczne, badanie czystości pochwy, poziom glukozy, badanie na obecność antygenu HBs).
Trzeci miesiąc
Na wizytę u ginekologa trzeba udać się z kompletem wyników zleconych wcześniej badań. Jeżeli badanie cytologiczne nie zostało wykonane wcześniej, należy przeprowadzić je teraz. W tym miesiącu lub w następnym (między 11. a 14. tygodniem należy wykonać pierwsze obowiązkowe badanie USG, zwane USG genetycznym).
Czwarty miesiąc
W tym miesiącu należy wykonać pierwsze obowiązkowe badanie USG, zwane USG genetycznym, o ile nie zostało wykonane wcześniej (należy je wykonać między 11. a 14. tygodniem ciąży). Ginekolog może też określić wysokość dna macicy (najczęściej metodą palpacyjną) i ocenić, czy narząd ten powiększa się prawidłowo, może też zlecić ponowne badanie czystości pochwy oraz cytologię, jeśli nie była jeszcze wykonywana.
Piąty miesiąc
Oprócz rutynowej kontroli, lekarz może zlecić badania w kierunku toksoplazmozy, badanie ogólne moczu, morfologię. Między 18. a 22. tygodniem ciąży można wykonać też drugie obowiązkowe badanie USG, zwane "połówkowym".
Szósty miesiąc
Jest to moment na drugie obowiązkowe badanie USG (tzw. "połówkowe"), o ile nie zostało wykonane wcześniej (najlepiej jednak wykonywać je między 20. a 22. tygodniem). Lekarz może zlecić morfologię, badanie ogólne moczu oraz test obciążenia glukozą, a także badanie w kierunku przeciwciał odpornościowych (dotyczy to kobiet z czynnikiem Rh[-]).
Siódmy miesiąc
Jest to czas na trzecie obowiązkowe badanie USG, ponadto lekarz może zlecić wykonanie morfologii, badania ogólnego moczu, badanie w kierunku przeciwciał odpornościowych (dotyczy to kobiet z czynnikiem Rh[-]).
Ósmy miesiąc
Lekarz podczas wizyty wykona pomiar miednicy większej, zleci badanie w kierunku paciorkowców z grupy B, prawdopodobnie także w kierunku HIV oraz inne (morfologia, antygen HBs, badanie ogólne moczu, badanie czystości pochwy, ewentualnie ponowne VDRL, HCV i cytologię).
Dziewiąty miesiąc
Zostanie wykonane badanie KTG, oraz, prawdopodobnie, jednorazowe badanie USG, a gdy minie termin porodu, na badania trzeba będzie stawiać się co dwa dni. Po 41. tygodniu pacjentka otrzyma skierowanie do szpitala, gdzie najprawdopodobniej pozostanie aż do rozwiązania.