Rozmiar czcionki:
A
A
A
Kontrast:
a
a
a
a

Co dają badania prenatalne

Żadne spośród badań prenatalnych nie da gwarancji, że rozwijający się płód jest zupełnie zdrowy. I nie chodzi bynajmniej o ryzyko błędu (w przypadku badań inwazyjnych jest ono bliskie zeru). Jednak diagnostykę przeprowadza się pod kątem najczęściej spotykanych wad. Nie sposób wykluczyć obecności wszystkich, bo jest ich kilka tysięcy.


Niektóre kobiety, zwłaszcza te, które ukończyły 40 lat, często świadomie rezygnują z inwazyjnych badań genetycznych płodu, ponieważ nie chcą przeżywać konieczności wyboru. Z kolei pacjentki przekonane o tym, że w żadnych okolicznościach nie zdecydowałyby się na terminację ciąży, deklarują, że wolą nie wiedzieć o ewentualnych komplikacjach, by czas jaki pozostał do rozwiązania przeżyć w spokoju. Swoją decyzję dodatkowo argumentują faktem, że silny stres związany z otrzymaniem niepomyślnej diagnozy mógłby ujemnie wpłynąć na płód.

Tymczasem okazuje się, że wiele nawet mniej inwazyjnych metod diagnostycznych pozwala wykryć poważne, a dające się skutecznie leczyć już w łonie matki zaburzenia u rozwijającego się dziecka, jak np. wodogłowie czy wady serca.

Badania nieinwazyjne

Żelazną podstawą są trzy badania USG (zwane echografią) - po jednym na każdy trymestr ciąży, nie licząc badania wstępnego, które ciążę potwierdza. Owe pierwsze badanie ultrasonograficzne wykonuje się nie wcześniej niż w szóstym bądź siódmym tygodniu ciąży. Wówczas jednak celem jest ostateczne potwierdzenie obecności prawidłowo rozwijającego się zarodka. Nierzadko nawet przy użyciu dobrej klasy sprzętu przez nie sposób dojrzeć pęcherzyka przesuwając głowicą po powłokach brzusznych pacjentki, dlatego konieczna okazuje się mniej komfortowa forma badania, w tym wypadku - diagnostyka drogą pochwową.

Echografia to badanie nieskomplikowane w przeprowadzeniu, wymaga jednak specjalistycznej aparatury (złożonej z sondy, monitora, na którym ukazuje się obraz oraz jednostki centralnej) i wprawnego oka doświadczonego diagnosty. Sonda umieszczona na brzuchu kobiety emituje fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości, niesłyszalne dla ludzkiego ucha - ultradźwięki docierając do tkanek płodu przenikają przez nie lub się od nich odbijają - w różny sposób. Ta sama sonda rejestruje wszystkie te odbite ultradźwięki (tj. ich echa) i wysyła do jednostki centralnej, skąd, jako impulsy elektryczne przesyłane są do monitora, gdzie można obejrzeć ich wizualizację. Dzięki temu widać przekrój ciała dziecka - płyny, w tym wody płodowe w których jest ono zanurzone, są czarne, na tym tle odznaczają kości (są białe), widoczne są też tkanki ciała - w odcieniach szarości.

Pacjentka prowadząca ciążę w państwowym gabinecie ma prawo do czterech bezpłatnych badań USG (w formie obrazowania 2D). W przypadku trzech obowiązkowych USG zaleca się, by były wykonywane u doświadczonego lekarza, specjalisty ultrasonologa i na możliwie najnowocześniejszym sprzęcie. Najważniejsze są jednak kompetencje diagnosty. Wybierając wizytę prywatną, płatną, warto sprawdzić, czy dany lekarz figuruje na liście posiadaczy certyfikatu londyńskiej Fundacji Medycyny Płodowej.

Obowiązkowe badanie USG pierwszego trymestru, określane jako USG genetyczne, pozwala wyliczyć termin porodu i określa wiek ciąży, jeśli wcześniej występowały jakikolwiek wątpliwości w tych kwestach (spowodowane np. nieregularnymi cyklami miesięcznymi u kobiety). Nie sposób go przecenić, ponieważ odpowiada na większość pytań o prawidłowy rozwój płodu, a jego rezultaty pomagają stwierdzić, czy potrzeba będzie dalsza, bardziej szczegółowa diagnostyka. Przeprowadza się je między 11. a 14. tygodniem ciąży, a ściślej do 13. tygodnia i 6. dnia. Nie wcześniej, ponieważ warunkiem prawidłowego sondowania jest odpowiednia wielkość płodu (minimum 45 mm) - tę zmienną określa się jako długość ciemieniowo-siedzeniową (CRL) i jest to "wzrost" mierzony od czubka głowy do pośladków.

USG w tym czasie ma przede wszystkim wykluczyć lub potwierdzić istnienie anomalii w budowie płodu (a nawet pępowiny), które mogłyby wskazywać na istnienie wad wrodzonych. Można się z niego z dużym prawdopodobieństwem dowiedzieć, czy prawidłowe są takie parametry jak m.in.:

- przezierność karkowa (NT, nuchal translucency),

- obecność kości nosowej (NB, nosal bone) - tzn. sprawdza się, czy tempo kostnienia jest właściwe,

- wydolność zastawki trójdzielnej serca, umiejscowionej pomiędzy prawym przedsionkiem a prawą komorą (TV, tricuspid valve) - diagnosta upewnia się, czy nie występuje niedomykalność,

- przepływy krwi w przewodzie żylnym (DV, ductus venosus).

Ocenia się też m.in. rozwój mózgu, serca, żołądka, płuc, przepony, jelit, nerek, pęcherzyka żółciowego, pęcherza moczowego, czaszki, kręgosłupa, kończyn czy klatki piersiowej oraz ilość naczyń krwionośnych w pępowinie. Jeśli lekarza coś zaniepokoi w już trakcie tego badania (lub podczas USG połówkowego), skieruje on pacjentkę na refundowaną amniopunkcję do poradni genetycznej.

Ryzyko wystąpienia wad ocenia się na podstawie wyników USG oraz biochemicznych badań krwi matki (bada się poziom hCG oraz hormonu PAPP-A - tzw. test podwójny). Uprawniony lekarz specjalista dysponujący odpowiednim programem komputerowym bierze pod uwagę nie tylko wspomniane rezultaty, ale i wiek kobiety, wylicza na tej podstawie prawdopodobieństwo nieprawidłowości genetycznych.

Drugim ważnym momentem będzie tzw. połówkowe USG, wykonywane zwykle około 20. tygodnia (między 18. a 22. tygodniem), czyli mniej więcej w połowie ciąży, ale należy mieć świadomość, że o ile lekarz nie zaleci inaczej, pospiech nie jest wskazany. Optymalny czas na przeprowadzenie tego badania to zatem 20 i 21 tydzień aż do końca, tj. 21 tydzień + 6 dni. Przed 20. tygodniem dziecko ma jeszcze stosunkowo niewielkie wymiary ciała (waży mniej niż 230 g), natomiast pod koniec 21. tygodnia zwykle już tę wagę podwaja. To korzystne z czysto praktycznego punktu widzenia - im większe dziecko, tym lepiej widać jego struktury anatomiczne, można dokładniej określić, czy narządy rozwijają się prawidłowo.

Omawiane badanie trwa ok. 30-40 minut, ma na celu dokładną ocenę rozwoju dziecka i jego szczegółowej anatomii, równocześnie obecność ewentualnych wad genetycznych może zostać wstępnie wykluczona. W innym wypadku pacjentka otrzyma skierowanie na bardziej szczegółowe testy. Oprócz tego USG umożliwi kilka pomiarów, m.in.

 - długość kości udowej (FL, femur length),

 - wymiar dwuciemieniowy główki (BPD, biparietal diameter),

- obwód główki (HC, head circumference),

- obwód brzucha (AC, abdominal circumference),

- obwód klatki piersiowej (TC, thoracic circumference),

- lekarz może też ustalić EFW (estimated fetal weight), czyli szacowaną masę płodu.

Zbadane zostaną: czynność malutkiego serca (ważne zwłaszcza, jeśli wady serca występują w rodzinie), położenie oraz ruchy płodu, łożyska, stan pępowiny oraz macicy. Lekarz sprawdzi też, w jakiej kondycji jest szyjka macicy pacjentki, czy jej długość jest odpowiednia (nie zaczęła się przedwcześnie skracać ani rozwierać, co groziłoby przedwczesnym porodem) oceni również objętość wód płodowych.

Przy okazji rodzice będą mogli poznać płeć potomka, o ile dziecko ułoży się w odpowiedni sposób i pozwoli na takie oględziny - jest to jednak opcja dla zainteresowanych, są pary, które wolą, by płeć pozostała niespodzianką aż do rozwiązania. Zwykle USG wykonywane jest w tradycyjnej technice 2D, ale współcześnie można zdecydować się dodatkowo na zapis w 3D lub w 4D, jeżeli wybrany gabinet dysponuje takimi aparatami. Taka niestandardowa usługa kosztuje ok. 250-300 zł. Badanie w trójwymiarze czy nawet film uwzględniający ruch stanowią przede wszystkim pamiątki dla rodziców, ponieważ nie mają większego znaczenia diagnostycznego. Wszystkie potrzebne informacje lekarz diagnosta wyczytuje ze standardowego zapisu w dwóch wymiarach.

USG połówkowe z reguły nie wymaga od przyszłej mamy żadnych specjalnych przygotowań, chociaż może zostać poproszona o przybycie do gabinetu z pełnym pęcherzem.

Tuż przed badaniem skóra na jej brzuchu zostanie pokryta warstwą żelu, który ułatwi prowadzenie głowicy ultrasonografu. Żel jest obojętny dla zdrowia i choć łatwo go zmyć, dla własnego komfortu warto wcześniej przygotować ręcznik papierowy i założyć luźne ubrania, by uniknąć niedogodności związanej z klejącym się do ciała materiałem (może to być uciążliwe zwłaszcza zimą). Prawdopodobnie górne światło w gabinecie zostanie przygaszone, a okna zasłonięte, aby obraz ukazujący się na monitorze był wyraźniejszy.