Mit nr 1: Zespół Downa to choroba
Kiedy ostatnio słyszałeś o "chorych na zespół Downa"? Wcale o to nietrudno, wszak wspominają o nich publikacje z lat 90., uparcie piszą tak też największe portale. O ile to pierwsze zjawisko można jeszcze zrozumieć, gdyż w minionych dekadach o niepełnosprawności wiedziano dużo mniej niż teraz, to drugiego obronić się nie da.
Tymczasem zespół Downa nie jest chorobą, jak nauczały starsze podręczniki, a odmiennością biologiczną wynikającą z obecności dodatkowej informacji genetycznej chromosomu 21. Mówiąc ściślej, bierze się z nadmiaru materiału genetycznego. Nadprogramowy chromosom zaburza naturalny przebieg rozwoju, odpowiada za pojawienie się ewentualnych wad towarzyszących, upośledzenie zdolności poznawczych, a także odmienny wygląd, włącznie z tzw. stygmatami zespołu Downa, czyli cechami charakterystycznymi, pozwalającymi medykom wstępnie rozpoznać tę jednostkę nozologiczną. Te jednak są wyłącznie wskazówką, ostateczną diagnozę umożliwi dopiero badanie kariotypu (zestawu chromosomów) nowo narodzonego dziecka.
Nie można "zachorować na zespół Downa", zarazić się nim, ani z niego wyleczyć. Co więcej, ta odmienność opisywana jest w literaturze jako naturalna konsekwencja biologicznej zmienności człowieka. Profesor Alina Midro, genetyk kliniczny, nazywa zespół Downa "naturalną formą ludzkiej egzystencji o odmiennym przebiegu rozwoju".
Mit nr 2: Zespół Downa powstaje "z winy" któregoś z rodziców
Ludzie boją się zespołu Downa, zwłaszcza, gdy wiedzą o nim niewiele. A już najbardziej nie chcą, by ten "uderzył" w ich dzieci czy wnuki, dlatego szukają "winnego", chcąc wytłumaczyć sobie, dlaczego ta czy inna kobieta urodziła "takie" dziecko!
Do tej pory nie udało się jednak wytypować żadnego czynnika środowiskowego z całą pewnością odpowiadającego za powstawanie zespołu Downa. Odmienność ta powstaje najczęściej podczas pierwszych podziałów mejotycznych komórki jajowej, która zamiast zawierać 23 chromosomy, będzie ich mieć 24. Nieprawidłowość może być też niesiona przez gametę pochodzącą od ojca, lub powstać podczas pierwszych podziałów zapłodnionej komórki. Nie ma zatem możliwości, by dziecko "nabawiło się" zespołu Downa w trakcie życia wewnątrzmacicznego na skutek oddziaływania jakichś czynników zewnętrznych. Słowem, żadne zachowanie ciężarnej nie spowodowało wystąpienia tego zespołu, ponieważ dodatkowy chromosom, zlokalizowany w 21 parze chromosomów (stąd określenie trisomia 21), jest obecny w kariotypie dziecka od początku jego istnienia.
Ustalono ponad wszelką wątpliwość, że pewnym czynnikiem ryzyka jest zaawansowany wiek rodziców, zwłaszcza matki - prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta z każdym rokiem, zwłaszcza po ukończeniu przez kobietę 40. roku życia. Ma to związek ze starzeniem się komórek jajowych, które są obecne w jajnikach kobiety od czasu życia płodowego.
Mit nr 3: Młode kobiety nie rodzą dzieci z zespołem Downa
Przybliżone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa dla kobiety 20-letniej wynosi 1/1200. W przypadku 48 latki jest to już nawet 1/10. A mimo to najwięcej dzieci z omawianą wadą rodzą matki z przedziału wiekowego 20-30 lat. Dlaczego? Otóż największy odsetek ciąż przypada właśnie na trzecią dekadę życia kobiet, wtedy jest najwięcej urodzeń, a więc statystycznie i najwięcej urodzeń dzieci obciążonych różnego rodzaju wadami wrodzonymi. Według niektórych autorów, w grupie ryzyka są też matki bardzo młode, poniżej 16. roku życia, z uwagi na niedojrzałość komórek jajowych.
Mit nr 4: Zespół Downa wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną, najczęściej w stopniu znacznym lub głębokim
Większość osób z zespołem Downa jest upośledzona w stopniu umiarkowanym i lekkim. Małe dzieci często funkcjonują na granicy normy intelektualnej i rozwijają się niemal na równi z tzw. zdrowymi rówieśnikami, niestety, w miarę upływu czasu różnice między obiema grupami stają się coraz bardziej widoczne. W niektórych przypadkach na niższe możliwości dodatkowo nakłada się też zaniedbanie (m.in. brak odpowiedniej stymulacji i realizacji potrzeb), czasami zaś nawet gigantyczne nakłady pracy przynoszą, być może, rozczarowujące efekty. Zdarza się też, że kolejnym obciążeniem są schorzenia współwystępujące, jak np. wady serca czy padaczka, które spowalniają rehabilitację i usprawnianie, opóźniają rozwój ruchowy, a w efekcie i poznawczy.
Należy jednak wspomnieć o drugim biegunie, czyli o tzw. wysoko funkcjonującym zespole Downa. Dzieci i dorośli, których to dotyczy, w testach diagnostycznych wypadają w normie intelektualnej lub na jej granicy i nie "wyrastają" z normy z biegiem lat. Najsłynniejszym przykładem takiej osoby jest hiszpański aktor, Pablo Pineda (ur. 1974), który uchodzi za pierwszego studenta z zespołem Downa - ukończył studia magisterskie na Uniwersytecie w Maladze. Nie ma mowy o pomyłce, mężczyzna ma zestaw cech fenotypowych charakterystycznych dla zespołu Downa, a jednocześnie funkcjonuje w normie intelektualnej.
Potencjał rozwojowy dzieci (i dorosłych) z zespołem Downa jest zróżnicowany, w chwili narodzin nie można prognozować, jaki okaże się ostatecznie. Wczesne wspomaganie rozwoju, środowisko zapewniające wieloaspektową stymulację, kompleksowa opieka medyczna i psychologiczno-pedagogiczna, mogą wspomniany potencjał podwyższyć. Z drugiej strony, nie wszystko da się wypracować na drodze rehabilitacji, nawet najbardziej wytrwałej, ponieważ możliwości poszczególnych dzieci są tak odmienne, a ilorazy ich inteligencji, badane standardowymi narzędziami, mieszczą się w bardzo szerokich granicach. Nie osiągnie się wiele na polu językowym, jeśli dane dziecko nie ma predyspozycji do nauki mowy. Obarczanie rodziców winą za brak postępów, sugerując, że za mało pracowali z dzieckiem, jest wyjątkowo krzywdzące i niesprawiedliwe.
Mit nr 5: Zespół Downa nie występuje u bliźniąt
Tak naprawdę nie wiadomo, skąd wzięło się takie przekonania. Ciąża bliźniacza w żaden sposób nie chroni zatem przed zespołem Downa. W przypadku ciąży bliźniaczej dwujajowej (dwuzygotycznej) zazwyczaj zespół Downa, jeśli występuje, dotyczy tylko jednego z płodów - każdy z nich powstał bowiem z odrębnej komórki jajowej, zapłodnionej przez osobny plemnik, dlatego są różne pod względem genetycznym. Inaczej jest w ciąży bliźniaczej jednojajowej (jednozygotycznej) - pojedyncza komórka jajowa zostaje wówczas zapłodniona przez jeden plemnik. W dowolnej z obu gamet mógł być obecny był nadliczbowy chromosom. Zapłodniona komórka (zygota) dzieli się na dwie oddzielne, choć genetycznie identyczne.
Co ciekawe, w przypadku ciąż dwuzygotycznych odsetek dzieci z zespołem Downa jest nieco wyższy niż w przypadku ciąż pojedynczych.
Mit nr 6: Osoby z zespołem Downa są bezpłodne
Z pewnością przedstawiciele obu płci mają obniżoną zdolność do prokreacji - w porównaniu z resztą populacji. Mimo to dane, jakimi dysponuje nauka, są w pewnym sensie niepełne, ponieważ w przypadku osób niepełnosprawnych zwykle dąży się raczej do ograniczania rozrodczości, niż jej wspierania. Mężczyźni z zespołem Downa przez lata uchodzili za bezpłodnych, przede wszystkim z uwagi na parametry nasienia, dziś, kiedy współczesna medycyna dysponuje udokumentowanymi przypadkami takiego ojcostwa, wiadomo już, że hipotezę o całkowitej bezpłodności mężczyzn można odrzucić.
Szacuje się, że ok. 50-70 proc. kobiet z zespołem Downa może zajść w ciąże, ponieważ występują u nich prawidłowe owulacje. W wielu sytuacjach mówi się jednak o "trudnych ciążach", czy ciążach wysokiego ryzyka, ponieważ ewentualne wady towarzyszące, jak np. problemy kardiologiczne czy te związane z tarczycą, mogą wpływać ujemnie na rozwijający się płód, a nawet zagrozić życiu i zdrowiu kobiety, w większym stopniu niż przed ciążą. Warto jednak nadmienić, że w literaturze przedmiotu można napotkać dane dotyczące macierzyństwa kobiet z omawianym zespołem, z których wynika, że w większości rodzą one zdrowe dzieci, chociaż wśród potomstwa tych matek zdarzają się też przypadki zespołu Downa lub innych zaburzeń rozwojowych.
Mit nr 7: Jeśli para ma już dziecko z zespołem Downa, następne będzie zdrowe/także z zespołem
Urodzenie jednego dziecka z zespołem Downa nie jest gwarantem, że następne będzie już zdrowe, nie oznacza też, że ta wada pojawi się ponownie. Lekarze często porównują tę okoliczność do ruletki, którą kręci los... Dlatego ryzyko powtórzenia się wady w przypadku kolejnej ciąży jest porównywalne z ryzykiem populacyjnym. Wyjątkiem są sytuacje, gdy dziecko zamiast najpopularniejszej trisomii prostej czy mozaikowej, ma tzw. translokację. Ten typ zespołu Downa występuje u 3-4 proc. dzieci z trisomią i bywa dziedziczony po rodzicach, którzy, choć zdrowi, są nosicielami translokacji. W przypadku translokacji zdiagnozowanej u dziecka, tylko badanie kariotypu rodziców odpowie na pytanie, czy są nosicielami, a jeśli tak, jakie jest ryzyko przekazania wady kolejnemu potomkowi.
Mit nr 8: Skoro zespół Downa jest tak charakterystyczny, nie da się przeoczyć go przy porodzie
Do tej pory zdarza się, że noworodki z zespołem Downa wychodzą ze szpitala jako... zdrowe dzieci. Są to oczywiście stosunkowo rzadkie sytuacje, ale warte odnotowania. Niekiedy zewnętrzne oznaki zespołu są tak dyskretne, że uchodzą uwadze medyków, a dopiero wolniejszy rozwój psychofizyczny w pierwszych tygodniach życia malca niepokoi rodziców, a w konsekwencji także pediatrów, którzy sugerują wizytę w poradni genetycznej.
Trzeba jednak zaznaczyć, że niektóre "stygmaty" zespołu Downa, jak m.in. skośne ustawienie szpar powiekowych, tzw. małpia bruzda na jednej lub obu dłoniach, duży odstęp między pierwszym a kolejnym palcem u stopy czy plamki Brushfielda na tęczówce oka, obecne są też pewnej części zdrowej populacji. Nawet obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia), tak częste w niemowląt i małych dzieci z tym zespołem, może występować u ich zdrowych rówieśników. Oględziny, choćby najdokładniejsze, nie wystarczą, by postawić diagnozę.
Symptomy wskazujące na zespół Downa mogą też być pominięte podczas badań USG podczas ciąży. Badania inwazyjne, jak amniopunkcja, biopsja kosmówki czy kordocenteza dają pewny wynik, ale obarczone są ryzykiem powikłań, dlatego nie wykonuje się ich u kobiet młodych bez ważnych powodów. W przypadku kobiet młodych (poniżej 35. roku życia) ryzyko straty ciąży w wyniku przeprowadzenia takich badań jest wyższe, niż to związane z obecnością wady wrodzonej u dziecka.
Mit nr 9: Zespół Downa można wyleczyć
Na przestrzeni lat próbowano leczyć zespół Downa za pomocą eksperymentalnych terapii, także farmakologicznych. Dzieciom podawano m.in. hormony tarczycy, grasicy, kwas glutaminowy, zastrzyki z komórek wypreparowanych z organów pochodzących z płodów zwierzęcych, suplementy z witaminami i składnikami mineralnymi, lek o nazwie Piracetam oraz inne specyfiki. Wszystkie one okazywały się nieskuteczne, choć wiązano z nimi wiele nadziei - wierzono, że kuracje farmakologiczne poprawią niektóre funkcje poznawcze dzieci, ba, pierwsze (niepotwierdzone) doniesienia płynące od pomysłodawców danych terapii były bardzo obiecujące. Koniec końców badania z udziałem grup kontrolnych kazały odrzucać w całości hipotezy o efektywności takiego leczenia.
Równie nieskutecznie okazywały się też terapie behawioralne, pierwotnie pomyślane jako terapie dla pacjentów z innymi rozpoznaniami (np. z porażeniem mózgowym czy autyzmem).
Mit nr 10: Osoby z zespołem Downa to tzw. wieczne dzieci
Stereotyp ten portretuje osoby te jako istoty bez płci, które należy chronić przed seksem i potencjalnie niebezpiecznymi treściami, nie edukować, ponieważ rzekomo dostęp do wiedzy może rozbudzić niechciane instynkty. A zresztą jako wieczne dzieci nie przejawiają "takich" zainteresowań, ani tym bardziej potrzeb.
W rzeczywistości osoby niepełnosprawne intelektualnie, z zespołem Downa mają potrzeby seksualne identyczne z tymi, które charakteryzują tzw. zdrowych ludzi. Doktor Izabela Fornalik w swoich publikacjach, a także podczas wystąpień i szkoleń podkreśla, że płeć niepełnosprawnych nie jest upośledzona. Ich potrzeby te nie są ani wygaszone, ani patologicznie nasilone. Te drugie wyobrażenie może wzmagać fakt, że osoby te gdy już mówią o seksie, często operują ordynarnym, zbrutalizowanym językiem - ale nie jest to rezultat złej woli, "zboczenia" czy chęci szokowania: po prostu nie znają innych określeń, oprócz tych przypadkowo zasłyszanych, jeśli nikt z nimi na te newralgiczne tematy nie rozmawia.
Faktem jest, iż im głębsze upośledzenie, tym bardziej potrzeby dotyczą i kierowane są wobec własnego ciała, a nie wobec drugiej osoby. Dlatego też zagrożenie seksualnej napaści ze strony tych osób jest dużo mniejsze, niż się sądzi. Słowem - osoba upośledzona w stopniu lekkim/umiarkowanym na ogół będzie się lepiej kontrolować, jej potrzeby będą domagały się realizacji w parze. Być może znajdzie partnera w swoim środowisku (szkoła, warsztaty terapii zajęciowej, bursa) i nawiąże dojrzałą, satysfakcjonującą relację. To jednak bardzo optymistyczny scenariusz, który nie zawsze doczekuje się realizacji. W trudniejszej sytuacji są osoby upośledzone w stopniu znacznym oraz takie, którym stan zdrowia lub inne okoliczności, obok upośledzenia, uniemożliwiają związek z partnerem.
Natomiast osoby głęboko upośledzone nadal pozostają istotami seksualnymi, słabo lub nawet wcale nie kontrolują swoich odruchów, ale ich seksualność zatrzymała się na innym etapie. Bardzo często są to osoby funkcjonujące na najbardziej podstawowym poziomie, czasem niechodzące, niemówiące, a nawet niewyróżniające siebie od otoczenia - dla nich źródłem spełnienia będą np. zachowania autoerotyczne i przyjemność, jaką czerpią z bliskiego kontaktu z opiekunem - jak przytulanie, głaskanie, delikatne czynności higieniczne. Należy im to wszystko umożliwić. Jedyną możliwością rozładowania napięcia seksualnego jest masturbacja. Ta dla części społeczeństwa w dalszym ciągu stanowi temat tabu z powodów światopoglądowych, ale wypychanie problemu ze świadomości nie sprawi, że przestanie on istnieć. Raczej zacznie narastać.
Jeśli temat wydaje się być ponad siły rodziców, powinni oni skontaktować się ze specjalistą, który ich przez niełatwy czas dojrzewania potomka przeprowadzi. Doradzi, jak reagować w konkretnych sytuacjach i odpowie na pojawiające się pytania.
Aleksandra Bujas