Rozmiar czcionki:
A
A
A
Kontrast:
a
a
a
a

10 mitów dotyczących zespołu Downa

Źródłem błędnych przekonań na temat zespołu Downa jest niewiedza. Chociaż należy on do najczęstszych wad wrodzonych występujących u człowieka, wygląda na to, że społeczeństwo nie odrobiło jeszcze zadanej lekcji, wytrwale produkując kolejne stereotypy lub powtarzając te już istniejące. Rozprawmy się z nimi.

Mit nr 1: Zespół Downa to choroba

Kiedy ostatnio słyszałeś o "chorych na zespół Downa"? Wcale o to nietrudno, wszak wspominają o nich publikacje z lat 90., uparcie piszą tak też największe portale. O ile to pierwsze zjawisko można jeszcze zrozumieć, gdyż w minionych dekadach o niepełnosprawności wiedziano dużo mniej niż teraz, to drugiego obronić się nie da.

Tymczasem zespół Downa nie jest chorobą, jak nauczały starsze podręczniki, a odmiennością biologiczną wynikającą z obecności dodatkowej informacji genetycznej chromosomu 21. Mówiąc ściślej, bierze się z nadmiaru materiału genetycznego. Nadprogramowy chromosom zaburza naturalny przebieg rozwoju, odpowiada za pojawienie się ewentualnych wad towarzyszących, upośledzenie zdolności poznawczych, a także odmienny wygląd, włącznie z tzw. stygmatami zespołu Downa, czyli cechami charakterystycznymi, pozwalającymi medykom wstępnie rozpoznać tę jednostkę nozologiczną. Te jednak są wyłącznie wskazówką, ostateczną diagnozę umożliwi dopiero badanie kariotypu (zestawu chromosomów) nowo narodzonego dziecka. 

Nie można "zachorować na zespół Downa", zarazić się nim, ani z niego wyleczyć. Co więcej, ta odmienność opisywana jest w literaturze jako naturalna konsekwencja biologicznej zmienności człowieka. Profesor Alina Midro, genetyk kliniczny, nazywa zespół Downa "naturalną formą ludzkiej egzystencji o odmiennym przebiegu rozwoju".

Mit nr 2: Zespół Downa powstaje "z winy" któregoś z rodziców

Ludzie boją się zespołu Downa, zwłaszcza, gdy wiedzą o nim niewiele. A już najbardziej nie chcą, by ten "uderzył" w ich dzieci czy wnuki, dlatego szukają "winnego", chcąc wytłumaczyć sobie, dlaczego ta czy inna kobieta urodziła "takie" dziecko!

Do tej pory nie udało się jednak wytypować żadnego czynnika środowiskowego z całą pewnością odpowiadającego za powstawanie zespołu Downa. Odmienność ta powstaje najczęściej podczas pierwszych podziałów mejotycznych komórki jajowej, która zamiast zawierać 23 chromosomy, będzie ich mieć 24. Nieprawidłowość może być też niesiona przez gametę pochodzącą od ojca, lub powstać podczas pierwszych podziałów zapłodnionej komórki. Nie ma zatem możliwości, by dziecko "nabawiło się" zespołu Downa w trakcie życia wewnątrzmacicznego na skutek oddziaływania jakichś czynników zewnętrznych. Słowem, żadne zachowanie ciężarnej nie spowodowało wystąpienia tego zespołu, ponieważ dodatkowy chromosom, zlokalizowany w 21 parze chromosomów (stąd określenie trisomia 21), jest obecny w kariotypie dziecka od początku jego istnienia.

Ustalono ponad wszelką wątpliwość, że pewnym czynnikiem ryzyka jest zaawansowany wiek rodziców, zwłaszcza matki - prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta z każdym rokiem, zwłaszcza po ukończeniu przez kobietę 40. roku życia. Ma to związek ze starzeniem się komórek jajowych, które są obecne w jajnikach kobiety od czasu życia płodowego.

Mit nr 3: Młode kobiety nie rodzą dzieci z zespołem Downa

Przybliżone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa dla kobiety 20-letniej wynosi 1/1200. W przypadku 48 latki jest to już nawet 1/10. A mimo to najwięcej dzieci z omawianą wadą rodzą matki z przedziału wiekowego 20-30 lat. Dlaczego? Otóż największy odsetek ciąż przypada właśnie na trzecią dekadę życia kobiet, wtedy jest najwięcej urodzeń, a więc statystycznie i najwięcej urodzeń dzieci obciążonych różnego rodzaju wadami wrodzonymi. Według niektórych autorów, w grupie ryzyka są też matki bardzo młode, poniżej 16. roku życia, z uwagi na niedojrzałość komórek jajowych.

Mit nr 4: Zespół Downa wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną, najczęściej w stopniu znacznym lub głębokim

Większość osób z zespołem Downa jest upośledzona w stopniu umiarkowanym i lekkim. Małe dzieci często funkcjonują na granicy normy intelektualnej i rozwijają się niemal na równi z tzw. zdrowymi rówieśnikami, niestety, w miarę upływu czasu różnice między obiema grupami stają się coraz bardziej widoczne. W niektórych przypadkach na niższe możliwości dodatkowo nakłada się też zaniedbanie (m.in. brak odpowiedniej stymulacji i realizacji potrzeb), czasami zaś nawet gigantyczne nakłady pracy przynoszą, być może, rozczarowujące efekty. Zdarza się też, że kolejnym obciążeniem są schorzenia współwystępujące, jak np. wady serca czy padaczka, które spowalniają rehabilitację i usprawnianie, opóźniają rozwój ruchowy, a w efekcie i poznawczy.

Należy jednak wspomnieć o drugim biegunie, czyli o tzw. wysoko funkcjonującym zespole Downa. Dzieci i dorośli, których to dotyczy, w testach diagnostycznych wypadają w normie intelektualnej lub na jej granicy i nie "wyrastają" z normy z biegiem lat. Najsłynniejszym przykładem takiej osoby jest hiszpański aktor, Pablo Pineda (ur. 1974), który uchodzi za pierwszego studenta z zespołem Downa - ukończył studia magisterskie na Uniwersytecie w Maladze. Nie ma mowy o pomyłce, mężczyzna ma zestaw cech fenotypowych charakterystycznych dla zespołu Downa, a jednocześnie funkcjonuje w normie intelektualnej.

Potencjał rozwojowy dzieci (i dorosłych) z zespołem Downa jest zróżnicowany, w chwili narodzin nie można prognozować, jaki okaże się ostatecznie. Wczesne wspomaganie rozwoju, środowisko zapewniające wieloaspektową stymulację, kompleksowa opieka medyczna i psychologiczno-pedagogiczna, mogą wspomniany potencjał podwyższyć. Z drugiej strony, nie wszystko da się wypracować na drodze rehabilitacji, nawet najbardziej wytrwałej, ponieważ możliwości poszczególnych dzieci są tak odmienne, a ilorazy ich inteligencji, badane standardowymi narzędziami, mieszczą się w bardzo szerokich granicach. Nie osiągnie się wiele na polu językowym, jeśli dane dziecko nie ma predyspozycji do nauki mowy. Obarczanie rodziców winą za brak postępów, sugerując, że za mało pracowali z dzieckiem, jest wyjątkowo krzywdzące i niesprawiedliwe.